"Istenem, ez velünk nem történhet meg!" - az ötéves Pénzes Márk gyógykezelésére indítottak gyűjtést a szülei
“Istenem, ez velünk nem történhet meg, csak ezt ne, kérlek! Elkészült a teszt, telefonon behívtak a kórházba. A protokoll szerint bármi is az eredmény, azt csak személyesen mondhatják el. A Covid ellenére beengedtek mindkettőnket, ez már gyanús volt. Ahogy beléptünk, az orvos mellett egy másik ember is várt minket. Az arcukat nem láttam, maszk volt rajtuk. A kitűzőjéről leolvastam, hogy pszichológus, itt már végem volt. Diagnózis: Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD). Nekem a következő fél óra kiesett, gyakorlatilag sokkot kaptam. Az első dolog, amire ezután emlékszem, hogy egy másik irodában ülünk a pszichológussal, és azt kérdezi, hívjon-e taxit nekünk, vagy haza tudok vezetni. Nem kértük a taxit. Hazaértünk, ott várt a családunk és két fiunk, órákon át együtt zokogtunk mindannyian” – idézték fel a szülők azt a négy évvel ezelőtti napot, amelyen kiderült egyéves gyermekük betegsége.
A DMD egy nagyon ritka genetikai betegség, anyai ágról örökölhető, és nagyrészt fiúgyermekeket érint, de Márk édesanyjáról a vizsgálatok kimutatták, hogy ő nem hordozó, tehát ebben a konkrét esetben véletlenszerű, nem pedig örökölt mutációról van szó, amire a genetikusok szerint kisebb az esély, mint egy lottóötösre – írták a gyerek szülei a Facebook-oldalukon.
Magyarországon körülbelül 10-15 ember szenved a Duchenne-féle izomdisztrófiában.
“A betegség hatására az izomsejtek szétesnek, mert nem tud a szervezet egy, az azok stabilizálásához szükséges fehérjét termelni. A betegek többsége 10 éves kora környékén kerekesszékbe kényszerül. Mivel a szív is egy izom, és a légzéshez is izommunka szükséges, a kór kimenetele végzetes. A DMD betegségnek vannak tüneti kezelései, amikkel lehetséges lassítani a leépülést. Napi szintű magas dózisú szteroid, különböző gyógytornák, nyújtások. Műanyag csizma, ami nyújtja alvás közben az achilles inat, táplálékkiegészítők és hasonló nem túl kellemes dolgok, kifejezett gyógyszer viszont nem létezett eddig” – olvasható a szülők bejegyzésében.
Gyermekük gyógyulásához a reménysugárt az jelenti számukra, hogy bár az Európai Unióban még nem, de az Egyesült Államokban már elérhető egy génterápia, amit az Amerikai Élelmiszer és Gyógyszer Engedélyeztetési Hivatala (FDA) engedélyezett. Ez a génterápia egy a hiányzó dystrophin fehérjénél rövidebb, de funkcionális fehérje termelésére “tanítja” meg a gyerekek szervezetét, ami egyben tartja az izmokat.
Márk – és a többi beteg gyerek – kezelésének mielőbbi elkezdése azért kiemelten fontos, mert a testében a terápia kezdetéig kialakult károsodást nem lehet visszafordítani, de megállíthatja a további állapotromlást.
“Még tud járni, de a lépcsőzés már nehezen megy neki. Jelen pillanatban önellátó, jól van, de napról napra romlik az állapota. Ha nem kapja meg a kezelést, akkor rövid időn belül, akár már két év múlva kerekesszékbe kényszerül” – érzékeltette a helyzet súlyosságát Márk édesapja az ATV-ben.
Mint említettük, a külföldi kezelés ára egész pontosan 1,025,661,617 forint, amit a Pénzes család nem tud önerőből előteremteni, ezért létrehozták az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítványt, ahol a legkisebb adományt is köszönettel fogadják. Az alapítvány Facebook-oldalán a következő kéréssel fordultak a nyilvánossághoz:
“Még senki sem hallott rólunk,
-oszd meg az oldalunkat
-kövesd be az alapítványunkat, már ezzel is sokat segítesz.
– Ha tudsz segíteni bármilyen média megjelenésben, annak nagyon örülnénk, mert ez segít több embert elérni.
– Nincs még könyvelőnk, ha valaki tud egy jót, aki ért az alapítványokhoz, kérjük ne tartsa magában.
– És persze hiányzik még nagyjából 1,025,661,617 forint.
Azért nagyjából, mert időnként frissítenünk kell az árajánlatot, illetve azt dollárban kapjuk. Ha teheted, kérlek támogasd Márkó gyógyulását.”
Átutalás az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány nevére
belföldről az alábbi OTP-s bankszámlaszámra:
11742513-21458903
Átutalás, ha külföldön élsz:
IBAN:HU98 11742513-21458903-00000000
PayPal-al is utalhatsz ezzel az e-mail címmel:
egyuttmarkert@gmail.com
REpont QR-kód, mert sok kicsi is sokra megy!
adószám: 19395287-2-13
Címlapkép: az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány Facebook-oldala
